گزارش سه مورد از سندرم روجر در کودکان

Authors

نصرت قائمی1

nosrat ghaemi1 رحیم وکیلی1

rahim vakili1 دانیل زمانفر2

daniel zamanfar محمد رضا عباس زادگان3

mohammad reza abaszadegan3 مارتا قهرمان3

abstract

یکی از موارد نادر دیابت درکودکان سندرم روجر است که با شروع زودرس دیابت ملیتوس، آنمی مگالوبلاستیک و کری حسی عصبی مشخص می شود. در این گزارش سه مورد از این سندرم در یک فامیل ایرانی که والدین منسوب داشتند معرفی می گردند (دو خواهر و برادر و یک پسر عمو). هر سه بیمار با تابلوی دیابت،کم خونی و کاهش شنوایی به بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) مشهد مراجعه نموده و در بررسی انجام شده سندرم همراه با جهش ژنتیکی در هر سه مورد تأیید شد. پس از درمان خوراکی با تیامین کم خونی هر سه بیمار اصلاح و قند خون در دو مورد طبیعی گردید ولی کاهش شنوایی آن ها باقی ماند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش سه مورد سندرم موبیوس همراه اگزوتروپی

هدف : معرفی سه بیمار مبتلا به سندرم موبیوس به همراه اگزوتروپی و درمان آن‌ها. معرفی بیماران: سه بیمار شامل دو پسر 13 ساله و سه ساله و یک دختر 10 ساله به علت انحراف چشم به درمانگاه استرابیسم مراجعه کرده بودند. در هر سه بیمار صورت ماسکه و فلج مادرزادی عصب 7 دوطرفه به صورت غیرپیش‌رونده به همراه اگزوتروپی شدید و Horizontal Gaze Palsy وجود داشت. هر سه بیمار با تشخیص سندرم موبیوس تحت بررسی و درمان قرا...

full text

گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)

Ataxia-telangiectasia syndrome is an autosomal recessive associated with combined immunodeficiency, progressive cerebellum ataxia, telangiectasia, ocolomotor apraxia, dysartheria and respiratory infections. In this study we reported three cases from a family with classical symptoms. Second sibling was died at 13 old years because severe respiratory infection but third and forth siblings have ...

full text

گزارش سه مورد از سندرم آتاکسی- تلانژکتازی در یک خانواده (گزارش مورد)

سندرم آتاکسی- تلانژکتازی یک بیماری نادر اتوزوم مغلوب است که با علایمی چون با نقص ایمنی توام، آتاکسی مخچه ای پیشرونده، تلانژکتازی جلدی- چشمی، آپراکسی چشمی- حرکتی، اختلال تکلم و عفونتهای سیستم تنفسی همراه می باشد. ما سه مورد از اعضا یک خانواده که دارای علایم کلاسیک این سندرم بوده اند را گزارش کرده ایم. فرزند دوم خانواده به علت عفونت شدید تنفسی در سن 13 سالگی فوت کرده است اما فرزند سوم و چهارم مبت...

full text

HIV و ایدز در کودکان گزارش سه مورد

مقدمه: الگوی اتنقال HIV در کشور ما در حال گذر از انتقال تزریقی به انتقال جنسی است . یکی از پیامد های این تغییر افزایش موارد ایدز در شیر خواران و کودکان می باشد. معرفی بیماران: در این بررسی سه کودک با HIV   پری ناتال معرفی می گردند. این کودکان همگی پدران معتاد داشتند که دو نفر از آنها ، در هنگام تشخیص HIV    در فرزندشان ، فوت کرده بودند. یکی از  این کودکان در سال اول زندگی و دیگری در 4 تا 5 سالگ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

جلد ۲۲، شماره ۸۹، صفحات ۱۲۲-۱۲۷

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023